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PTEN p.R130fs*4 Reference Standard

CBP10121

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產(chǎn)品描述
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Introduction 
Format Genomic DNA
Description PTEN R130fs results in a change in the amino acid sequence of the Pten protein beginning at aa 130 of 403, likely resulting in premature truncation of the functional protein (UniProt.org). R130fs has not been characterized, however, other C-terminal deletion mutants downstream of R130 are inactivating (PMID: 10468583), thus R130fs is predicted to lead to a loss of Pten protein function.
   
Technical Data 
DNA Change: c.389delG
AA Change p.R130fs*4
Mutation type Deletion - Frameshift
Zygosity Homozygous
Allelic Frequency 100.00%
Transcript ENST00000371953
Cosmic ID COSM5817
Chr position(GRCh37) chr10:89692905
Buffer: Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8
Expiry 36 months from the date of manufacture

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