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TP53 p.R248Q Reference Standard

CBP10140

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產(chǎn)品描述
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Introduction 
Format Genomic DNA
Description TP53 R248Q is a hotspot mutation that lies within the DNA-binding domain of the Tp53 protein (PMID: 22713868). R248Q results in decreased transactivation of Tp53 targets and interference with wild-type Tp53 transactivation in cell culture, as well as increased Akt activation and enhanced tumor onset and growth in mouse models (PMID: 23538418, PMID: 16861262).
   
Technical Data 
DNA Change: c.743G>A
AA Change p.R248Q
Mutation type Substitution - Missense
Zygosity Homozygous
Allelic Frequency 100%
Transcript ENST00000269305
Cosmic ID COSM10662
Chr position(GRCh37) chr17:7577538
Buffer: Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
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DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

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